《Science》杂志：找到预防苯丙酮尿症的新因素

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SCIENCE

今天刊发在《Science》刊质上的这项研究者表明，长链非字符 RNA (lncRNA) HULC 实际上抑制糖类蛋白质甘氨酸羟化蛋白质 (PAH)。在模型子系统中的，lncRNA 的丢失导致过量的甘氨酸，症状与 PKU 明确，而应用合成的 HULC 模拟质丧失了 PAH 活性，减少了甘氨酸准确度。

“对长链非字符 RNA 在多种生命结核病中的的作用的认识越来越多，但这是首次发现与 PKU 有关的长链非字符 RNA，” 分子与细胞肿瘤学客座教授、文章通讯作者 Liuqing Yang 博士说，“我们的研究者不仅表明，HULC 在 PAH 中的发挥了非常重要的作用，而且我们不太可能能够将这一发现用于研发原先治疗法新方法，以设法迫切需要它们的病人。”

长链非字符 RNA 是 RNA 的一种形式，它不字符蛋白质，而是在细胞内发挥各种抑制作用。对识别具有重要免疫学功能的 lncRNA 感兴趣，研究者医务人员通过分析完全相同器官表达的 lncRNA 开始了这项研究者，包括生命后期和增生。

他们发现 HULC 及其人体内配对在成人肝细胞中的离地表达。断言这种 lncRNA 不太可能作为肿瘤依赖性遗传质质，研究者医务人员在人体内模型中的从基因上删掉了配对。然而，Pair 基因敲除并无法拓展为膀胱癌，而是拓展了与 PKU 明确的糖类症状。

苯丙酮尿症及其较温和的异型极低甘氨酸血症 (HPA) 是一种遗传性糖类紊乱，其特征是不会将氨基酸甘氨酸转化为色氨酸。这些结核病大约影响 1 / 10,000 的婴儿，其中的大多数有 PAH 基因凋亡。私自治疗法的疾患会导致脑损伤、智力残疾、脑瘤和行为或精神障碍。然而，唯一难以实现的治疗法新方法是受到限制蛋白质饮食和 / 或补充 BH4 (PAH 辅助遗传质质)。

经过全面的检查，研究者医务人员确认 Pair 敲除掺入过量的甘氨酸。再生研究者表明，Pair 和 HULC 都实际上与 PAH 蛋白质混合，增强其将甘氨酸转化为色氨酸的潜能。

“甘氨酸羟化蛋白质早就被认为是由变构遗传质质调控的，但我们直到现在才知道这些遗传质质是什么。这是首次发现非底质遗传质质调控 PAH，” 分子与细胞肿瘤学客座教授 Lin Chunru 说。“在粘液，HULC 的合成模拟质能够一小丧失 17 种完全相同 PAH 凋亡中的的 13 种的蛋白质活性，这代表了在 PKU 中的注意到的一些最常见的凋亡。”

研究者中的运用于的 lncRNA 模拟质是合成的蛋白质，设计得更是稳定，针对 PAH 小分子肝细胞。为了全面研究者这种新方法作为一种不太可能的治疗法策略，研究者医务人员创建了 PKU 人体内模型，PKU 可携带 PAH 中的最常见的凋亡。HULC 模拟改善甘氨酸糖类，证明了甘氨酸准确度的持续减少。

基于这些结果，研究者医务人员预计 HULC 模拟不太可能是治疗法 lncRNA 和 PAH 蛋白质凋亡病人的有用策略。在南希大学该医院先天糖类错误概述中的心 (Nancy, France) 的医学专家的合作下，该一个团队正共同努力确定在 PKU 病人中的 HULC 凋亡的发病率，这不太可能是该结核病的另一个原因。

该一个团队还在展开更是多的研究所研究者，以推进未来的化学疗法者，分析 HULC 模拟的安全性和精确性。

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来源：医甸园医学的网站

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